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Los neandertales que llevamos dentro ¿Cuánto ADN neandertal tenemos realmente?

Hace 40.000 años desaparecieron los últimos neandertales, pero su legado sigue latiendo en nuestras células. Lejos de ser una especie extinta por completo, su rastro genético influye hoy en nuestro sistema inmune, nuestro metabolismo y hasta en nuestro reloj biológico. Un recorrido por los hallazgos más recientes que explican cómo este "intercambio de manuales" nos ayudó a conquistar el planeta.


Los neandertales que llevamos dentro ¿Cuánto ADN neandertal tenemos realmente?

Los neandertales y nuestros antepasados Homo sapiens se cruzaron en el pasado, tuvieron descendencia, y este cruce dejó marcas que incluso sobreviven en el genoma de una gran parte de los humanos actuales. Veamos juntos todo lo que se sabe sobre esto desde que se descubrió por primera vez en 2010.


La confirmación de que las poblaciones de humanos modernos, Homo sapiens, se hibridaron con los neandertales tras la salida de África es ya irrefutable. En promedio, los individuos de ascendencia no africana llevan entre un 1% y un 2% de ADN neandertal, llegando al 4% en algunos casos. 


Pero, como veremos en detalle más adelante, el intercambio genético no fue un evento único en algún momento del pasado, sino una serie de encuentros intermitentes a lo largo de miles de años. 


Lo que podría decir que los neandertales no se extinguieron en un evento catastrófico, sino que pasaron por un proceso de asimilación y dilución genética, siendo absorbidos por una población mayor humana, la de los Homo sapiens que llegaron a Asia y Europa desde África.


Manuales de instrucciones mezclados


Pero antes de seguir leyendo, veamos qué es esto que llamamos genoma. Se podría decir que es como el manual de instrucciones más completo de un ser vivo. Está escrito en una molécula llamada ADN, y contiene toda la información necesaria para construir y hacer funcionar un organismo, desde el color de los ojos hasta cómo trabaja el hígado.

Dentro del genoma están los genes, que son como capítulos concretos del manual. Cada uno da instrucciones para fabricar una proteína específica que cumple alguna función en el cuerpo. Pero los genes son sólo una parte del total, el resto del genoma regula cuándo y cómo se leen esas instrucciones, y todavía hay mucho de él que la ciencia sigue descifrando.

Casi todas las células de tu cuerpo llevan una copia completa de este manual. Lo extraordinario es que el 99,7% de tu genoma es idéntico al de un neandertal que murió hace 40.000 años.

Ahora, si ese genoma es un manual de instrucciones, ¿qué pasa cuando se mezclan manuales de diferentes grupos humanos, como pasó hace decenas de miles de años con los sapiens y neandertales? Por más parecidos que fuesen, eramos distintos. Lo sabemos por sus huesos fósiles, y por ese 0,3 por ciento de diferencia.


Los fragmentos de ADN neandertal que conservamos influyen en diversos rasgos críticos como la respuesta inmunitaria, la coagulación sanguínea, la queratina de la piel y el cabello, y los ritmos circadianos


Se ha descubierto que ciertas variantes neandertales ayudaron a los sapiens a adaptarse a los patógenos y a la menor radiación UV de Eurasia, por ejemplo. Es decir, que si todavía tenemos genes neandertales dentro, es que fueron favorecidos por la evolución porque aportaban algún beneficio para adaptarse al medio.


Cuándo nos mezclamos y qué genes heredamos


La gran mayoría de los genes que recibimos de los neandertales ocurrieron durante un único período extendido y compartido que ocurrió entre hace 50.500 y 43.500 años (Science). Pero el flujo no fue de un solo sentido. 


En restos neandertales de los que se ha estudiado su genoma, se sabe que poseen entre un 2,5% y un 3,7% de ascendencia de humanos modernos, lo que evidencia que el intercambio genético fue recurrente en ambas direcciones a lo largo de los últimos 200.000 años. (Science)


Ahora, si una persona promedio lleva entre un 1% y un 4% de genes de origen neandertal, significa que la evolución favoreció que permanecieran durante todos estos miles de años. Para algo deben servir, ¿no? Se sabe que diversos genes tienen que ver con la pigmentación de la piel, del cabello, del metabolismo, e incluso tienen que ver con el sistema inmunológico. (Pubmed


Los neandertales llevaban mucho tiempo viviendo fuera de África en climas glaciales y estaban adaptados al clima y a los patógenos de esos entornos. Recordemos que el Homo sapiens se originó en África hace unos 300 mil años y comenzó a expandirse hacia otros continentes hace unos 200 mil años.


El legado genético neandertal en los humanos modernos es un mosaico funcional. Se trata de secuencias que han sido moldeadas por la selección natural a través de un proceso denominado introgresión adaptativa.


La mayor parte de la herencia neandertal útil se concentra en el sistema inmune. Al llegar a Eurasia, los Homo sapiens se enfrentaron a patógenos desconocidos; el mestizaje con poblaciones locales (neandertales) les proporcionó una "actualización" inmunológica rápida.


Heredamos variantes en los genes TLR1, TLR6 y TLR10 (Toll-like receptors). Estos genes son responsables de detectar y responder a bacterias, hongos y parásitos. Si bien estos genes nos protegieron en el pasado, hoy están asociados a una mayor propensión a alergias y enfermedades autoinmunes, debido a una respuesta inflamatoria hiperactiva en el entorno moderno.


Se ha identificado un haplotipo en el cromosoma 3 heredado de los neandertales que incrementa el riesgo de insuficiencia respiratoria grave, mientras que un segmento en el cromosoma 12 parece ofrecer un efecto protector contra el virus.


Los genes que codifican filamentos de queratina (como KRT71 y KRT6A) muestran una alta introgresión. Esto influyó en la dureza de la piel, la pigmentación y la estructura del cabello, facilitando el aislamiento térmico y la protección en climas no tropicales.

Variantes en genes como ASB1 y EXOC6 están vinculadas a los ritmos circadianos. La herencia neandertal influye en la propensión a ser una "persona matutina" (cronotipo temprano), una adaptación probable a las variaciones estacionales de luz en el norte.


La supervivencia en entornos con recursos fluctuantes favoreció genes que optimizan el almacenamiento de energía. La variante del gen SLC16A11, común en poblaciones nativas americanas y asiáticas, proviene de los neandertales. En el pasado, este gen pudo ayudar a sobrevivir a hambrunas optimizando el metabolismo de lípidos, pero en el contexto actual de exceso calórico, aumenta el riesgo de diabetes.


Se han hallado secuencias neandertales que afectan la distribución de la grasa corporal y los niveles de colesterol, sugiriendo una adaptación a dietas europeas antiguas ricas en grasas animales.


Aunque el cerebro sapiens es anatómicamente distinto, ciertos rasgos neurológicos fueron influenciados por la introgresión. Una variante neandertal en el gen SCN9A (que codifica un canal de sodio en las neuronas sensoriales) hace que quienes la portan tengan un umbral de dolor ligeramente más bajo, actuando como un sistema de alerta más sensible.


Se han identificado correlaciones entre variantes neandertales y la predisposición a la depresión, la adicción a la nicotina y ciertos trastornos del estado de ánimo, aunque estos rasgos son altamente poligénicos y dependen fuertemente del entorno.


En resumen, los genes neandertales en humanos modernos no son simples reliquias del pasado; son herramientas biológicas activas fruto de la introgresión adaptativa. A medida que la ciencia secuencia más genomas antiguos, nuestra comprensión sobre cuánto ADN neandertal tenemos y qué función cumple sigue evolucionando. Si te apasiona la evolución humana, no olvides suscribirte.


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